Predecir el riesgo de cáncer con historiales médicos digitales
Cada día dejamos rastros de nuestras vidas en los sistemas digitales. Desde las búsquedas en Internet y el seguimiento de nuestra ubicación hasta los historiales médicos y las reclamaciones de seguros, se recogen y almacenan ingentes cantidades de datos personales. Aunque abundan las preocupaciones por la privacidad, esta digitalización de la vida cotidiana también presenta nuevas oportunidades para la investigación médica. Los científicos están accediendo a bases de datos nacionales de historiales médicos electrónicos para obtener información que antes era imposible. Un campo prometedor es la predicción del riesgo de cáncer, que podría ayudar a mejorar la detección precoz y el cribado selectivo.
El cáncer sigue siendo una de las principales causas de muerte en todo el mundo. Aunque el cribado y la detección precoz han reducido la mortalidad de algunos cánceres comunes como el de mama y colon, muchos otros siguen pasando desapercibidos hasta que han alcanzado una fase avanzada. Las nuevas pruebas de biopsia líquida, capaces de detectar múltiples tipos de cáncer con una simple extracción de sangre, prometen un método de cribado más cómodo. Sin embargo, estas pruebas de cribado multicáncer también deben aplicarse con cuidado para obtener el máximo beneficio. El cribado no selectivo de la población podría dar lugar a muchos falsos positivos y a seguimientos invasivos innecesarios. Un enfoque más selectivo basado en el riesgo individual de cáncer podría hacer que los programas de cribado fueran más rentables.
Ahí es donde entran en juego los datos sanitarios digitales. A medida que se digitaliza más información médica, se acumulan historiales médicos de poblaciones enteras en bases de datos nacionales. Los investigadores están extrayendo estos enormes volúmenes de datos de atención rutinaria para comprender mejor los patrones de enfermedad y desarrollar modelos predictivos. Un reciente estudio a gran escala de investigadores de Dinamarca y Alemania adoptó este enfoque para la predicción del riesgo de cáncer. Crearon modelos a partir de datos de registros nacionales de más de 6,7 millones de daneses y sus historiales médicos de décadas de antigüedad. Los resultados sugieren que los historiales médicos digitales son prometedores para la detección personalizada del cáncer basada en perfiles de riesgo individuales.
Potencia de datos
Los investigadores aprovecharon cinco bases de datos sanitarias danesas que contenían información sobre visitas hospitalarias, diagnósticos, muertes, cánceres y registros médicos de texto libre de atención secundaria. Combinadas, cubrían 60 millones de visitas hospitalarias, 90 millones de diagnósticos y 193 millones de años de vida de seguimiento de la población danesa entre 1978 y 2018.
A partir de esta gran cantidad de datos del mundo real, el equipo destiló más de 1.300 variables para cada individuo, incluidos diagnósticos, antecedentes familiares de cáncer y datos de texto sobre factores de estilo de vida. A continuación, utilizaron técnicas de modelización estadística para determinar cómo interactuaban estos distintos factores personales y de salud y cómo influían en el riesgo de padecer 20 tipos principales de cáncer. Lo más importante es que los modelos se entrenaron con información de registros recopilada hasta 2014 y se validaron con la incidencia de cáncer de los años siguientes, lo que permite realizar predicciones prospectivas.
Los resultados demostraron que estas bases de datos digitales sobre salud pueden aportar una gran cantidad de información sobre los riesgos de cáncer. Los modelos de predicción lograron una buena discriminación, lo que significa que, en general, fueron precisos a la hora de distinguir entre las personas que desarrollaron cáncer y las que no. El rendimiento fue comparable al de los modelos existentes diseñados para tipos de cáncer concretos. Los riesgos se asociaron no sólo con los antecedentes familiares y los factores de riesgo conocidos, sino también con patrones de diagnósticos previos, lo que puso de relieve las interconexiones entre enfermedades.
Transferencia de riesgos
Validar las predicciones sobre el cáncer en distintos sistemas sanitarios y poblaciones es una prueba importante. Para examinar si los perfiles de riesgo daneses podrían transferirse internacionalmente, los investigadores evaluaron sus modelos con datos genéticos y sanitarios del Biobanco del Reino Unido, que abarca a más de 377.000 individuos.
Sorprendentemente, las predicciones del riesgo de cáncer se generalizaron bien entre los dos países a pesar de las diferencias en la asistencia sanitaria y las características de la población. La discriminación siguió siendo alta y la calibración (es decir, el grado en que los riesgos pronosticados coincidían con las tasas reales) fue similar tras controlar los cambios demográficos. Esto sugiere que los historiales médicos digitales contienen información de riesgo transferible más allá de cualquier sistema individual. Con las validaciones adecuadas, los modelos creados a partir de una población podrían aplicarse a nuevos entornos.
Una ventaja clave es que los conjuntos de datos electrónicos de ámbito nacional permitieron cuantificar los riesgos de cáncer a escala poblacional sin depender de información autodeclarada o recogida de forma selectiva. Los principales factores de influencia identificados -como el consumo de alcohol, los antecedentes reproductivos, la estatura y el peso- coinciden con los conocimientos establecidos sobre el riesgo de cáncer. Al estar basado en datos, este enfoque también saca a la luz vínculos inesperados que merece la pena investigar, como el papel de las enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario.
Mejorar el cribado
Aunque aún es necesaria una mayor validación, estos modelos digitales de predicción del riesgo podrían acabar sirviendo de apoyo a enfoques de cribado selectivo del cáncer. A medida que los análisis de sangre multicancerígenos pasen de la investigación al uso en el mundo real, su aplicación selectiva en función de los perfiles de riesgo personales podría maximizar sus beneficios. Los individuos de alto riesgo podrían someterse a cribado con mayor frecuencia o a edades más tempranas, mientras que los grupos de bajo riesgo podrían necesitar pruebas menos frecuentes para equilibrar los costes y la carga para el paciente.
Los modelos también pueden mejorar los programas de cribado existentes. En el caso de cánceres que ya se someten a cribado, como los de mama y colon, las puntuaciones de riesgo podrían ayudar a determinar qué personas se beneficiarían más de un cribado más temprano o de una mayor frecuencia de las pruebas. Y en el caso de cánceres que actualmente no están cubiertos, como el de páncreas o el de ovario, estos modelos podrían ayudar a priorizar a quién ofrecer inicialmente nuevas modalidades de cribado.
Por supuesto, este "cribado de precisión" conlleva una serie de retos. Será importante garantizar un acceso equitativo a todas las poblaciones, ya que no todos los grupos están igualmente representados en los datos sanitarios rutinarios. Además, las predicciones de riesgo no son diagnósticos definitivos, por lo que los falsos positivos deben controlarse cuidadosamente. Con las continuas mejoras de los modelos a lo largo del tiempo, las historias clínicas electrónicas se muestran prometedoras como fuente no invasiva de inteligencia de riesgo "del mundo real" para complementar la información genética y de estilo de vida. A medida que la digitalización transforma la asistencia sanitaria, los enfoques basados en macrodatos podrían personalizar el cribado del cáncer de formas que antes no eran posibles.
Referencia(s)
- Alexander W Jung, Peter C Holm, Kumar Gaurav, Jessica Xin Hjaltelin, Davide Placido, Laust Hvas Mortensen, Ewan Birney, S⊘ren Brunak, Moritz Gerstung. Estratificación del riesgo multicáncer basada en datos nacionales de salud: un estudio retrospectivo de modelización y validación. The Lancet Digital Health, 2024; 6 (6): e396 DOI: 10.1016/S2589-7500(24)00062-1
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